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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。PKU是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,临床有智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。本病发病率具有种族和地域差异,我国的发病率约为1:11000。